Avance sin precedentes: científicos logran eliminar el cromosoma extra del síndrome de Down en laboratorio

Un equipo de científicos japoneses ha logrado un hito en la investigación genética al eliminar en laboratorio la copia extra del cromosoma 21, causante del síndrome de Down. Utilizando la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9, los investigadores lograron, por primera vez, restaurar el número normal de cromosomas en células humanas cultivadas con trisomía 21.

El estudio, publicado en la revista PNAS Nexus y liderado por universidades como la de Kobe, Mie y la de Salud de Fujita, demuestra que es posible identificar y eliminar de forma selectiva uno de los tres cromosomas 21 presentes en las células de personas con esta condición. Para ello, desarrollaron una técnica denominada “corte específico por alelo”, que se basa en diferencias genéticas entre las copias del cromosoma para asegurar que solo se elimine la copia deseada, sin afectar las otras dos.

Los experimentos se realizaron con células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) derivadas de fibroblastos (células de la piel) de un paciente con síndrome de Down. En ellas, los investigadores provocaron la pérdida del cromosoma adicional, permitiendo que las células recuperaran una estructura genética normal y funcional. También probaron la técnica en células diferenciadas que ya no se dividían, observando una reducción del estrés celular y mejoras en su viabilidad.

Pese a lo prometedor del hallazgo, los investigadores subrayan que la técnica aún está en fase experimental. Entre los retos por superar se encuentran la mejora en la eficiencia del proceso, la reducción del riesgo de cortes indeseados en el ADN y el desarrollo de métodos que no dependan de la ruptura directa del genoma, lo cual minimizaría los posibles efectos secundarios.

Sin embargo, cualquier posible aplicación clínica en humanos está aún lejana, y plantea importantes desafíos éticos y técnicos, especialmente si se llegara a considerar su uso en embriones humanos.